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[국민일보] [기적을 품은 아이들 <72>] 부모가 돌봐줄 수 없는 지현이에게 평범한 일상을
2024.02.08
GNAO1 뇌병증. 국가관리대상 희소질환이며, 질병관리청에 정식 등록된 코드조차 없는 이 병은 발달 지연과 경기, 비정상적인 운동 양상을 유발하는 희소한 신경학적 질환이다. 염색체 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.
전 세계에는 200여명, 국내 유병인구는 단 6명에 불과하다. 전 세계적으로 워낙 발병 케이스가 없다 보니 연구도 걸음마 단계다. 현재까지 치료방법은 밝혀진 바 없고, 환자 개개인의 증상에 따른 맞춤치료가 최선이다. 주원(12)이는 국내 두 번째 발병자다.